Die Anzeichen für eine AML sind meist unspezifisch

Bei den meisten AML-Patienten treten als Symptome ständige Müdigkeit und Abgeschlagenheit, Hautblässe (aufgrund des Mangels an roten Blutkörperchen), Fieber und/oder eine erhöhte Anfälligkeit für Infekte (durch den Mangel an weißen Blutzellen) auf. Die Symptome einer AML können aber auch individuell sehr unterschiedlich sein und hängen i.d.R. auch davon ab, wie weit die Erkrankung bereits fortgeschritten ist.

Häufige Symptome der AML

  • Müdigkeit und Abgeschlagenheit, Erschöpfungsgefühl
  • Blässe der Haut
  • Fieber
  • Erhöhte Infektanfälligkeit
  • Bauchschmerzen aufgrund einer vergrößerten Milz oder Leber
  • Verlängerte Blutung bei Verletzungen
  • Nasen-oder Zahnfleischbluten
  • Hyperplasie des Zahnfleisches
  • Blaue Flecken oder punktförmige Hauteinblutungen
  • Geschwollene Lymphknoten
  • Knochen-und Gelenkschmerzen

 

Viele dieser Beschwerden können auch auf andere, weitaus harmlosere Erkrankungen hindeuten. Bei anhaltenden Symptomen sollte jedoch unbedingt ein Arzt zur weiteren Abklärung aufgesucht werden.


AML wird oft auch zufällig diagnostiziert

Arzt zeigt älterer Dame etwas auf einem Klemmbrett

Einige Patienten trifft die Diagnose AML völlig überraschend im Rahmen einer Routineuntersuchung.
Stellt der Arzt (oft der Hausarzt, manchmal ein Facharzt) fest, dass die Blutwerte nicht in Ordnung sind und auf eine Leukämieerkrankung hinweisen. In der Regel wird der Patient daraufhin zum Hämatoonkologen überwiesen, der weitere Untersuchungen und einen ausführlichen Bluttest durchführt.
Werden dabei unreife Blutkörperchen, sogenannte Blasten, in Ihrem Blut gefunden, ist dies ein Zeichen für Leukämie. Es folgt dann i.d.R. eine Untersuchung der Zellen aus Ihrem Knochenmark. Unter örtlicher Betäubung wird dazu mit einer speziellen Nadel Knochenmark aus Ihrem Becken entnommen und die darin enthaltenen Zellen werden mikroskopisch genau untersucht.
Finden sich im Blut oder im Knochenmark mindestens 20 % Blasten, liegt eine AML vor. Beim gesunden Menschen liegt der Anteil an Blasten normalerweise weit unter 5 %. Anhand von Blutbild und Knochenmarksuntersuchung kann Ihr Arzt feststellen, ob bei Ihnen eine AML oder eine andere Leukämieerkrankung besteht.


Test auf genetische Veränderungen

Um festzustellen, an welcher Form der AML Sie leiden und welche Behandlungsmöglichkeit für Sie am besten geeignet ist, werden während der Diagnose routinemäßig eine Reihe von verschiedenen, speziellen Laboruntersuchungen durchgeführt, die es unter anderem erlauben, genetische Veränderungen zu erkennen.

Man weiß heute, dass Leukämien mit Veränderungen des Erbguts (Mutationen) verbunden sind. Es ist wichtig zu wissen, dass diese Veränderungen in der Regel nicht vererbt, sondern im Laufe des Lebens erworben wurden.

Bei der AML hat die Art dieser genetischen Veränderung Einfluss auf den Krankheitsverlauf und darauf, welche Medikamente zum Einsatz kommen. Vor der Behandlung wird Ihr Arzt immer eine sogenannte genetische Analyse Ihrer Leukämiezellen in einem darauf spezialisierten Labor veranlassen. Je nach Ergebnis wird er dann die passende Behandlung auswählen.

Es gibt eine Reihe von Chromosomenveränderungen wie z.B. Translokationen und Inversionen, die bei AML vorliegen können. Etwa 50 % aller AML-Patienten haben Veränderungen in den Chromosomen, bei denen Erbmaterial zwischen zwei Chromosomen ausgetauscht wurde. Man bezeichnet diesen Vorgang als Translokation. Jeder Patient wird während der Diagnose auch auf solche Chromosomenveränderungen hin untersucht (sogenannte zytogenetische Untersuchung). Wird dabei festgestellt, dass Erbmaterial z.B. zwischen den Chromosomen 8 und 21 ausgetauscht wurde, wird das mit t(8;21) abgekürzt.

t(8;21) ist eine häufige Translokation bei AML

Translokation der Chromosomen 8 und 21 bei AML

Abb.2 Translokation der Chromosomen 8 und 21 bei AML

Neben Chromosomenveränderungen kommt es auch zu Veränderungen in den Genen selbst, sogenannten Mutationen. Diese Mutationen führen beispielsweise zu defekten Enzymen, unter anderem können davon sogenannte Kinasen betroffen sein. Dies kann auch bei AML der Fall sein, wie bei anderen Krebserkrankungen. Kinasen und auch Rezeptortyrosinkinasen regulieren neben vielen anderen Prozessen auch die Zellteilung und schalten diese an oder ab. Bei einer AML sind sie dauerhaft aktiv, wodurch sich Leukämiezellen ungebremst teilen und vermehren können. Je nachdem, welche Gene betroffen sind, kann dies Auswirkungen auf den Therapieverlauf und die Wahl der Medikamente haben. Aktivierte Kinasen und Rezeptortyrosinkinasen können in manchen Fällen durch zielgerichtete Hemmstoffe (Inhibitoren) ausgeschaltet / deaktiviert werden.

Gene, die häufig von Mutationen betroffen sind:

  • NPM1
  • FLT3 (ITD, TKD)
  • IDH1/2
  • MLL
  • CEBPA

Bitte fragen Sie Ihren Arzt welche Mutation Sie haben.

Quellen

  1. Döhner H et al. Blood. 2010 Jan 21;115(3):453-74
  2. https://www.kompetenznetz-leukaemie.de/content/patienten/leukaemien/ursachen/genetische_ursachen/ (zuletzt besucht im Juli 2017)
  3. C. Brandts, A. Kim, H. Serve. Die Akute Myeloische Leukämie (AML) des Erwachsenen.
    Wissenswerte Informationen rund um die AML für Patienten und Angehörige.
    Kompetenznetz Leukämien, Februar 2017.
  4. DGHO-Leitlinie Akute Myeloische Leukämie (AML), Stand März 2017.
  5. Münchner Leukämielabor (MLL). Akute myeloische Leukämie (AML) – Molekulargenetik; https://www.mll.com/index.php?id=257 (zuletzt besucht am 20.07.2017).